As matérias desse blog são informações publicadas na internet por diversas fontes, não devendo portanto ser usadas para Auto-Diagnóstico, Auto-Tratamento ou Auto-Medicação. Para esclarecer dúvidas ou obter um possível diagnóstico, procure seu médico de confiança!

sábado, 29 de setembro de 2012

Cientistas decifram forma de ‘rejuvenescer’ músculos de pessoas mais velhas

Novo estudo mostrou que inibir uma determinada proteína pode garantir o estoque de células-tronco responsáveis pela regeneração dos músculos 
Envelhecimento: Pesquisa dá primeiro passo para tornar novamente jovens músculos de idosos
Envelhecimento: Pesquisa dá primeiro passo para tornar novamente jovens músculos de idosos 
Uma equipe internacional de pesquisadores descobriu um mecanismo potencialmente capaz de interromper o processo de perda muscular que ocorre com o envelhecimento. 
Em um estudo feito com camundongos, os cientistas concluíram que inibir uma proteína que estimula a divisão celular — muitas vezes quando o processo não é necessário — aumenta o estoque de células-tronco no tecido muscular. 
Assim, o idoso não encontraria dificuldades quando precisasse regenerar ou fortalecer algum músculo. Regeneração muscular — O trabalho, publicado nesta quarta-feira na revista Nature, foi desenvolvido na universidade de pesquisas King's College London, na Grã-Bretanha, da Universidade de Harvard e do Hospital Geral de Massachusetts, nos Estados Unidos. 
Segundo os cientistas, cada músculo contém uma reserva de células-tronco dormentes, que são ativadas com a prática de exercícios físicos ou para reparar alguma lesão — e, para que essa reparação ocorra, essas células se dividem em centenas de novas fibras musculares. 
 Ao olharem para os músculos de camundongos mais velhos, os pesquisadores descobriram que esses animais, em comparação com os mais jovens, têm menos células-tronco adormecidas no tecido muscular. Isso, de acordo com os autores, pode explicar o fato de idosos terem mais dificuldades de regenerar seus músculos. 
 Os cientistas também descobriram que, quanto mais velhos eram os animais, maiores os seus níveis de uma proteína chamada FGF2, que é responsável por estimular a divisão celular. 
Ou seja, para a equipe, embora a divisão de células-tronco seja um processo normal e essencial para reparar os músculos, a presença da proteína também pode ativar essas células em momentos em que isso não é necessário — esgotando, assim, o estoque de células-tronco dormentes nos músculos ao longo dos anos. 

Interrupção do processo — A partir dessas descobertas, os pesquisadores tentaram inibir a ação da proteína FGF2 no tecido muscular dos animais mais velhos para que as células-tronco não fossem ativadas desnecessariamente. Para isso, deram aos camundongos uma droga que já existe com essa finalidade. Os cientistas observaram que o medicamento foi capaz de inibir o declínio do número de células-tronco no músculo dos animais. Embora os achados desse estudo sejam inovadores, prevenir ou reverter a perda muscular em humanos ainda é “algo distante”, segundo os autores. "A descoberta abre a possibilidade de que um dia possamos desenvolver tratamentos para tornar jovens os músculos velhos. Se pudéssemos fazer isso, poderíamos permitir que as pessoas vivessem mais e com maior mobilidade”, afirma Albert Basson, um dos responsáveis pela pesquisa. Para Kieran Jones, outro autor do estudo, como ainda não se sabe o motivo pelo qual os níveis da proteína FGF2 aumentam com o envelhecimento, mais pesquisas devem ser feitas, inclusive em seres humanos, para que as descobertas resultem em tratamentos clínicos.
Atividade física e cafeína podem alterar DNA de células musculares 

Pesquisa observou que as mudanças ocorrem nas moléculas, e não no código genético, e são importantes para o músculo obter força e elasticidade

No Brasil, minoria que se exercita é homem, jovem e rica
Exercício físico e cafeína podem alterar molécula de DNA do músculo e facilitar o ganho de força e flexibilidade
 A prática de exercícios físicos pode alterar a estrutura e a composição química das moléculas de DNA das células musculares de uma pessoa. 
Esse, então, seria o primeiro passo para a reprogramação do músculo para obter a força e, consequentemente, os benefícios proporcionados pelas atividades. 
Essa é a conclusão de um novo estudo publicado na edição de março do periódico Cell Metabolism. A pesquisa, desenvolvida no Instituto Karolinska, na Suécia, observou que a cafeína também é capaz de surtir os mesmos efeitos. 
 “Nossos músculos são realmente adaptáveis”, afirma Juleen Zierath, uma das autoras do estudo. 
"Eles se modificam conforme o que fazemos. Se não usarmos os músculos, os perdemos. 
Um dos mecanismos que permitem que isso aconteça foi identificado pela nossa pesquisa." 
Embora os pesquisadores tenham evidenciado mudanças nas moléculas de DNA dos músculos, o código genético não foi alterado. 
Ou seja, trata-se das modificações epigenéticas, que são caracterizadas pelo ganho ou perda de marcas químicas no DNA sem envolver mudanças na sequência genética. 
De acordo com o que demonstrou a nova pesquisa, após a prática de exercícios físicos intensos, o DNA das células do músculo é alterado em trechos que estão diretamente envolvidos no processo de adaptação muscular ao exercício. 
Ou seja, o processo auxilia o músculo a ganhar mais força e flexibilidade. Os pesquisadores observaram os mesmos efeitos após um indivíduo se expor à cafeína, que é capaz de 'imitar' o que ocorre com a contração muscular que acompanha as atividades físicas. 
Entretanto, eles não recomendam que as pessoas bebam café no lugar de praticarem exercícios, mas sim que elas apenas enxerguem a bebida como uma aliada à prática. 
 Para os autores do estudo, os resultados oferecem mais uma evidência de que nosso genoma é muito mais dinâmico do que consideramos. 
Essas modificações epigenéticas podem, de acordo com os especialistas, ser extremamente flexíveis, permitindo que o DNA nas células se ajuste conforme as mudanças de ambiente e estilo de vida. 

EPIGENÉTICA É o nome que se dá para as mudanças que acontecem nos genes sem, no entanto, alterar o código genético de um indivíduo. É diferente de uma mutação. Enquanto em uma mutação o código genético é alterado, a epigenética só muda como um gene funciona ou não. Essa mudança pode ser causada por fatores ambientais, como poluição ou mesmo pela prática de exercícios, e pode ser passada para as gerações seguintes.

Saiba mais sobre Células-Tronco nos vídeos abaixo:





Fonte: http://veja.abril.com.br/noticia/saude/cientistas-decifram-forma-de-%E2%80%98rejuvenescer%E2%80%99-musculos-de-pessoas-mais-velhas
DIREITOS DOS PACIENTES COM DOENÇAS CRÔNICAS E DEGENERATIVAS

* Quitação da casa própria 
* IPVA 
* Tributos 


Conheça seus direitos!


sexta-feira, 28 de setembro de 2012

Palestras na Câmara de SP esclarecem doenças raras

Especialistas levam informações e novidades sobre equipamentos, pesquisas e tratamentos 

No próximo dia 29 de setembro, às 10h30, a Câmara Municipal de São Paulo recebe a 15ª Reunião da Organização de Apoio aos Portadores de Distrofias (OAPD)
A proposta do evento é ampliar as informações sobre as distrofias musculares e doenças neuromusculares para portadores, cuidadores, profissionais da saúde e a população em geral.
 A reunião será conduzida pelo presidente da OAPD, Diego Simões Barreto, e permitirá a troca de experiência e conhecimento sobre Distrofia Muscular (DM), caracterizada por fraqueza e atrofia musculares. 
Há mais de 30 tipos da doença conhecidos e os mais comuns são: Distrofia Muscular de Becker; Distrofia Muscular do tipo Cinturas; Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral; Distrofia Muscular Miotônia ou de Steinert, e Distrofia Muscular Congênita. 

Outro assunto abordado será a Doença de Pompe, enfermidade neuromuscular rara, de causa genética e degenerativa, que apesar de tratável ainda é pouco conhecida pela classe médica. 
Pompe é facilmente confundida com outras doenças por ter como característica principal a fraqueza muscular em membros superiores e inferiores. 
Afeta, lenta e progressivamente, a capacidade para correr, subir escadas, caminhar e levantar os braços acima dos ombros. 
Um importante sintoma é a dificuldade para respirar, que poderá ser a primeira manifestação clínica em alguns pacientes. 
A doença pode ocorrer em crianças, adultos e em bebês, de forma mais severa. 

Sobre a OAPD – A Organização de Apoio aos Portadores de Distrofias (OAPD) é uma organização não governamental (ONG) formada em São Paulo, SP, por distróficos, fisioterapeutas, psicólogos e amigos que, motivados pela situação de muitos portadores da doença, decidiram mobilizar-se para lhes proporcionar maior longevidade, bem-estar e inclusão social. 

Serviços 

Data: 29/09/2012 
Horário: Das 10h30 às 14hs 
Local: Câmara Municipal de São Paulo – Sala Oscar Pedroso Horta - 1º subsolo 
Endereço: Viaduto Jacareí, 100 – Bairro: República 

Confirme sua presença pelo e-mail: cont...@oapd.org.br OAPD - Organização de Apoio aos Portadores de Distrofias

www.oapd.org.br cont...@oapd.org.br 
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sexta-feira, 21 de setembro de 2012

Distrofias Musculares - Pesquisa Genética

 


Hsp72 preserva a função muscular e diminui a progressão em distrofias musculares graves

É esse o título do trabalho que acaba de ser publicado na revista Nature por um grupo de pesquisadores da Austrália, Reino Unido e Canadá.  Nessa pesquisa os cientistas mostram que o aumento de expressão da proteína Hsp72 preserva a força muscular e melhora a patologia distrófica em dois modelos de camundongos afetados por Distrofia Muscular. Interessante é que os cientistas sugerem que  a produção dessa proteína poderia  ser induzida por uma droga, BGP-15,  atualmente  em teste para o tratamento de diabetes.
Recordando
As Distrofias Musculares Progressivas (DMP)  incluem um grupo de dezenas de doenças genéticas caracterizadas por uma degeneração progressiva da musculatura.  Existem formas que se iniciam na idade adulta com uma progressão lenta, mas nas formas infantis, como na Distrofia de Duchenne (DMD), que só atinge meninos, os sintomas iniciam-se nos primeiros anos de vida e a evolução é rápida. Geralmente a mãe nota que a criança está caindo muito e as dificuldades vão aumentando de modo que ao redor dos 10 ou 12 anos os meninos perdem a capacidade para andar. Nas fases mais adiantadas há comprometimento cardíaco e respiratório. Embora a sobrevida tem aumentado muito, achar novos tratamentos tem sido uma busca incessante dos pesquisadores.
Influxo de cálcio
Existem muitas hipóteses para explicar a degeneração muscular que ocorre na DMD. Sabemos que a mutação leva a ausência de uma proteína fundamental para a manutenção da membrana celular (capa que recobre as células musculares) e que foi denominada distrofina. Uma das consequências é um aumento da permeabilidade da membrana e com isso  há um aumento de entrada do cálcio para dentro da célula causando inflamação, ciclos de degeneração e regeneração (que aos poucos deixa de ser efetiva)  e infiltração de material não contrátil nas células.  Aos poucos as células musculares vão sendo substituídas por gordura e tecido conjuntivo e por isso a perda da força muscular.
Qual foi a hipótese testada
Para testar sua hipótese, os cientistas utilizaram dois modelos de camundongos distróficos: mdx e dko. Embora os dois modelos  não tenham distrofina no músculo, somente os camundongos dkosão muito afetados. Os mdx só apresentam fraqueza na musculatura do diafragma. Os pesquisadores verificaram que uma proteína responsável pela remoção de cálcio intracelular denominada SERCA (do inglês sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca 2+ -ATPase) não é funcional no músculo dos dois modelos de camundongos com distrofia.  Descobriram também que Hsp72 interage com SERCA na tentativa de  preservar sua função em condições de stress. O que quiseram então testar era se o aumento da Hsp72 também aumentaria a atividade da SERCA  beneficiando o músculo distrófico.
Como foram feitos os experimentos?
Primeiro os cientistas cruzaram camundongos mdx com camundongos transgênicos que têm uma expressão aumentada de Hsp72.  Observaram então que o diafragma dos animais com aumento de Hsp72 era significantemente melhor do que dos controles normais, um resultado animador. A partir dessa observação os cientistas resolveram testar se a administração de uma droga, denominada BGP-15, que aumenta a atividade da Hsp72 também seria benéfica. Trataram camundongos mdx por algumas semanas e novamente observaram uma melhora no diafragma e na força dos animais tratados.
Qual foi o próximo passo?
Queriam também saber se essa droga teria efeito clínico no outro modelo grave de distrofia muscular, o camundongo dko. Neles também houve efeito benéfico da droga. Além do aumento de sobrevida houve uma diminuição considerável na curvatura lombar.
São resultados ainda preliminares
Os cientistas concluem que o aumento de expressão da Hsp72 , através do uso de BGP-15  poderia ter um efeito terapêutico benéfico nas distrofias, usado isoladamente ou em conjunto com outras terapias, inclusive terapia gênica e celular. Não seria uma cura mas a esperança é poder retardar a progressão  da doença. 
Recebo emails de pessoas dizendo: chega de experimentos em ratinhos. Vamos iniciar tratamentos em humanos. Concordo que temos pressa. Chegaremos lá, mas com cautela.

Por: Mayana Zatz

A OBADIN (Organização Brasileira de Apoio aos Portadores de Disfunção Neuromuscular) e o Instituto Pontapé Inicial Convidam para Jantar Beneficiente: 




adquira seus convites nos seguintes telefones: Contatos: (41) 9888-1731-Patricia Krebs, (41) 9661-7694 – Fernanda Akemi (41) 9962-6457- Maria Luiza Aguiar 

Participe, traga a família!

quinta-feira, 20 de setembro de 2012

Cientistas usam células-tronco para tratar a Distrofia Muscular.

Pesquisadores reprogramaram células musculares e, após transplante celular, verificaram atenuação de sintomas em camundongos.
Nova técnica poderá ajudar pacientes com distrofia muscular de cinturas, um tipo raro da doença, e possivelmente outras variações
Nova técnica poderá ajudar pacientes com distrofia muscular de cinturas, um tipo raro da doença, e possivelmente outras variações (Hemera/Thinkstock)


Pela primeira vez, cientistas conseguiram transformar células adultas de pacientes com Distrofia Muscular em células-tronco e obter a partir destas células precursoras de músculos. 
A nova técnica pode ser usada no futuro para tratar pacientes com Distrofia Muscular de Cintura-Membro, um tipo raro da doença que ataca ombros e quadril, e possivelmente outras variações. 
O estudo foi publicado no periódico Science Translational Medicine

Há nove formas de Distrofia Muscular. 
São doenças que atacam o músculo esquelético e prejudicam a mobilidade do paciente. 
Nos casos mais severos, causam disfunção respiratória e cardíaca. 
Não há tratamento, embora muitas abordagens estejam entrando na fase de testes clínicos, inclusive a terapia com células-tronco. 
 Técnica inovadora - No novo estudo, os cientistas primeiro modificaram geneticamente uma célula chamada mesoangioblasto, que pode ser derivada de vasos sanguíneos e que, em estudos anteriores, mostrou potencial para tratar a Distrofia Muscular
Contudo, os pesquisadores descobriram que não era possível conseguir um número suficiente de mesoangioblastos de pacientes com Distrofia Muscular de Cintura
Os cientistas então reprogramaram células adultas de pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas em células-tronco. 
Essas células foram diferenciadas em mesoangioblastos
Em seguida, as novas células foram injetadas em camundongos com Distrofia Muscular. 
Os cientistas observaram que as células injetadas se acumularam nas fibras musculares dos animais. 
Os pesquisadores também mostraram que quando as células eram derivadas de camundongos, e não de humanos, as células transplantadas fortaleciam o músculo danificado e permitiam aos animais doentes correr por mais tempo do que camundongos doentes que não receberam as células. 
Os pesquisadores agora avaliam o procedimento para iniciar testes clínicos com humanos. 
"Essa técnica pode ser útil para o tratamento futuro de Distrofia Muscular de Cinturas e possivelmente outros tipos", disse Francesco Tedesco, chefe da pesquisa. 

MESOANGIOBLASTOS 

Mesoangioblastos são um tipo especial de células-tronco que podem ser obtidas por meio de biópsias musculares de doadores vivos. Elas estão associadas às paredes de grandes vasos. Estudos já mostraram que essas células podem ajudar na atenuação dos efeitos da Distrofia Muscular em cães. 

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA-MEMBRO 

Grupo de Distrofias que causam fraqueza na altura da cintura (Distrofia Muscular Leyden-Möbius) ou do ombro (Distrofia Muscular Erb). São doenças hereditárias que surgem, sobretudo, na idade adulta e raramente provocam fraqueza grave.


Mente ativa suporta mais sobrecargas de tarefas, gerando menos lapsos

Conheça sete exercícios mentais que ajudam a preservar a memória Ricardo Chaves/Agencia RBS
Jogos que estimulam o raciocínio são úteis para manter o cérebro ativo Foto: Ricardo Chaves / Agencia RBS

Ler, manter uma alimentação equilibrada, dormir bem, praticar exercícios físicos e realizar atividades mentais ajudam a preservar o  bem-estar do cérebro. 
É importante estar sempre alerta para perceber os pequenos sinais que indicam que nossa capacidade mental anda se deteriorando, surgindo lapsos de memória, desatenção e baixa produtividade.
De acordo com o neurologista Leandro Teles, quanto mais você exercitar seu cérebro melhor será o seu desempenho para resolver questões lógicas e os problemas do dia a dia.
— Exercícios mentais melhoram a capacidade de atenção, memória, linguagem e raciocínio. Esse tipo de atividade ajuda a prevenir e combater o declínio cognitivo que ocorre invariavelmente com o envelhecimento e mesmo proteger contra doenças degenerativas, como o Alzheimer — explica o neurologista.
Com o passar dos anos, a velocidade de processamento da informação diminui, esse declínio é geralmente compensado com a experiência adquirida ao longo dos anos. Um cérebro sempre ativo é mais confiável e suporta mais sobrecargas eventuais de tarefas, gerando menos lapsos, brancos e erros de julgamento.
Buscar sempre atividades novas ou mesmo fazer as coisas corriqueiras de modo diferente. A mudança de hábitos como fazer caminhos diferentes quando for ao trabalho, estimular o paladar, vestir de olhos fechados, inverter a mão do mouse e para escovar os dentes são pequenas mudanças que se transformam em desafios e estimulam o cérebro a se exercitar, sair da zona de conforto, criar alternativas, desautomatizando o processo mental do cotidiano.
— Os hábitos novos e os hábitos antigos renovados provocam a criação de redes neurais mais sólidas e saudáveis, além de fortalecer redes neurais antigas. A atividade mental constante mantém o cérebro apto a gerar respostas mais rápidas e acertadas, principalmente nos momentos mais difíceis — destaca Teles.

Conheça sete exercícios para ajudar a manter o cérebro em forma:

1. Faça a cabeça funcionar

Ao entrar numa sala onde esteja muita gente, tente determinar quantas pessoas estão do lado esquerdo e do lado direito. Identifique os objetos que decoram a sala, feche os olhos e enumere-os. Tente adivinhar quem está ao telefone antes de perguntar quem é, apenas pelo timbre da voz. Antes de dormir, escolha a situação mais importante do dia e reconstrua mentalmente em detalhes, logo ao acordar remonte seu sonho. Ao ouvir uma palavra diferente, pense em outras cinco começando com a mesma letra, escreva uma lista de supermercado e faça toda a compra sem olhar pra ela (conferindo apenas no final). Enfim, dê trabalho para seu cérebro, use a criatividade, tudo é válido para exercitar os neurônios. 

2. Durma bem

A falta de sono prejudica muito a memória, é mais difícil para as pessoas que convivem com esse problema memorizar dados, números e pessoas. O sono é fundamental para fixação das atividades do dia anterior e prepara o cérebro para as atividades mentais do dia seguinte. Não deixe também de tirar aquela "soneca" depois do almoço, não mais que 30 ou 40 minutos, para o cérebro ter um bom rendimento no período da tarde.

3. Monte quebra-cabeças

Jogos infantis como da memória e quebra-cabeças exigem que o cérebro trabalhe a concentração. Compre um desses jogos e cronometre o tempo que você levou para encaixar as peças ou descobri-las. E depois, repita novamente e veja o quanto você progrediu. Outros jogos que ajudam também são xadrez, palavras cruzadas, sudoku, dominó, jogos de perguntas e respostas e mesmo jogos de cartas.

4. Beba com moderação

O álcool é um dos inimigos mais agressivos do cérebro. O excesso de álcool leva à lesão direta dos neurônios, causando incoordenação motora e comprometimento intelectual. Além da lesão direta, ocorre lesão indireta com carência de vitamina B1 (tiamina) e vitamina B12 (cobalamina).

5. Mexa o corpo todo

O exercício físico regular melhora nosso cérebro por diversos motivos. Melhora o sono, melhora sintomas de ansiedade e depressão, promove a liberação de substâncias como endorfinas, serotonina e dopamina, melhorando a atenção, a concentração, a memória e o raciocínio. A atividade física reduz o peso, controla o diabetes e a hipertensão e reduz os níveis de colesterol, agredindo menos o cérebro por doenças dentro dos vasos.

6. Coma direito

Mantenha uma alimentação equilibrada, controle o seu peso, faça avaliação médica periódica e evite o tabagismo e outras drogas. A melhor recomendação para manter uma boa memória é cuidar bem da sua saúde. 

7. Leia

Não tenha preguiça de ler. A leitura é uma das atividades cerebrais mais completas, pois estimula todo o processo da memória. Vivencie a leitura, remonte a história, visualize os personagens e as cenas. Leia livros, revistas, jornais, e-mails, cartas antigas. Leia. 



Simpósio fala sobre distrofia muscular de Duchenne


A psicóloga Carla Hoffman de Lima explica sobre Distrofia Muscular de Duchene


O I Simpósio Mais Forte que a DMD (Distrofia Muscular de Duchene) começa nesta quinta-feira (13/9) e continua até sábado (15/9) no auditório Leandro Filier Neto, em Santa Gertrudes. 
 Na quinta-feira a programação acontece das 8 às 18 horas, na sexta-feira das 8 às 17h30, no sábado das 8 às 13 horas. 
No último dia acontece também atividade extra na Academia Água Viva, com orientação sobre mergulho adaptado. O simpósio conta com palestras de médicos de diversas especialidades, que trabalham com a doença. As inscrições para o simpósio ainda podem ser feitas, mais informações em: www.maisfortequeadmd.com.br
 A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais frequente de distrofia muscular. 
Ocorre em meninos e os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que começam a caminhar, ao redor dos 3 aos 5 anos de idade. 
Inicialmente percebem-se quedas frequentes, dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma faixa etária. 
A DMD caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética.

Medicina ainda tem dificuldades para diagnosticar distrofia muscular rara

Doença não tem cura e a maioria dos pacientes são meninos. 
Portadores precisam de acompanhamento para minimizar sintomas. 

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ainda é um desafio para a medicina. 
A doença, que tem difícil diagnóstico, ocorre principalmente em meninos e os primeiros sintomas aparecem assim que a criança começa a andar. 
A musculatura do corpo é afetada e aos poucos o paciente passa a ter dificuldades para fazer certos movimentos. 
A doença é agressiva e ainda não tem cura. 
Os tratamentos ajudam a minimizar os sintomas e a retardar a paralisia do corpo. 
Por ser pouco conhecida, o diagnóstico ainda é feito com dificuldade. 
Jéssica de Oliveira disse que o irmão, Kauê, sofria quedas frequentes na escola e só então doença foi descoberta. “A gente achava que era pela idade e foi diagnosticado através de um ortopedista. 
Ele simplesmente falou que era uma doença e que o Kauê teria que fazer um tratamento o resto da vida e que nós iríamos descobrir juntos o que era isso”, contou Jéssica. 
Kauê sofria quedas frequentes na escola (Foto: Ronaldo Oliveira/EPTV)
 Kauê recebe ajuda da irmã para lidar com a doença (Foto: Ronaldo Oliveira/EPTV)  



O garoto faz fisioterapia, hidroterapia e acompanhamento com fonoaudiólogo e psicólogo. 
“A gente corre atrás, a gente luta para dar uma condição de vida melhor para ele”, disse a irmã. A psicóloga Carla de Lima sofreu por seis meses por não saber o que significavam os sintomas do filho Daniel. Foram necessárias várias visitas ao médico até que Daniel fosse diagnosticado com distrofia muscular. “Passamos por vários profissionais só que, a princípio, diziam que ele não tinha nada. 
Nós fomos para uma outra médica, fora da cidade, e ela conseguiu diagnosticar só pelo atendimento. 
Na sala ela já conseguiu detectar o que ele tinha”, contou Carla. 

Simpósio

Com o objetivo de unir o conhecimento dos profissionais de saúde com a experiência dos portadores de DMD, Carla organizou um simpósio sobre a doença, em Santa Gertudres (SP), que termina neste sábado (15). 
 “A intenção nossa num simpósio desse é podermos conversar com todos os centros de reabilitação, trazer essas informações e experiências nossas para a equipe básica de saúde e chamar a atenção desses pequenos sintomas que muitas vezes só chegam a ser alertados quando a criança está bem mais velha”, explicou a neuropediatra Maria Bernadete Rezende. Encontros deste tipo buscam avanços médicos que possam trazer a cura da doença e melhorias no tratamento dos portadores. “Hoje nós entendemos melhor a doença, a qualidade de vida dos pacientes mudou e hoje eles já estão começando até a casar e ter a expectativa de ter seus filhos. Então nós estamos ganhando um tempo muito bom para eles, com qualidade de vida e expectativas muito boas”, disse a neuropediatra. 

Daniel recebe aompanhamento de uma equipe médica para tratar os sintomas da doença (Foto: Ronaldo Oliveira/EPTV)
 Daniel recebe aompanhamento médico para tratar os sintomas da doença (Foto: Ronaldo Oliveira/EPTV)
Fonte: http://g1.globo.com/sp/sao-carlos-regiao/noticia/2012/09/medicina-ainda-tem-dificuldades-para-dignosticar-distrofia-muscular-rara.html

Coquetel de drogas reduz sintomas de tipo comum de distrofia muscular

Combinação atinge ponto central da mutação genética por trás da doença e torna a condição menos severa para os pacientes 
Toshifumi Yokota, pesquisador envolvido no estudo


Cientistas da Universidade de Alberta, no Canadá, descobriram que uma combinação de medicamentos reduz os sintomas de um tipo de distrofia muscular conhecida como Distrofia Muscular de Duchenne em modelos de animais. 

A pesquisa revela que o coquetel de droga atinge o ponto central da mutação genética por trás da doença e torna a condição menos severa para os pacientes. 
A distrofia muscular de Duchenne, uma das alterações genéticas mais comuns, é causada por uma ausência de distrofina, proteína que apoia o músculo. 
O trabalho liderado por Toshifumi Yokota mostrou que, em laboratório, o coquetel de drogas melhorou o funcionamento do gene mutante que provoca a doença. 
A terapia permitiu que os modelos de animais produzissem de 10 a 15% níveis normais de distrofina.
 "Com este coquetel de drogas fomos capazes de atingir as partes principais do gene mutante. 
Os resultados foram muito bons, melhor do que esperávamos. 
A condição de distrofia muscular de Duchenne foi abrandada", afirma Yokota. 
A equipe afirma que as pessoas que vivem com Duchenne poderiam se beneficiar do coquetel de drogas, assim que mais testes sejam conduzidos e ensaios clínicos sejam concluídos. 
Yokota e seus colegas estão agora usando o mesmo coquetel de drogas em células humanas com distrofia 
muscular de Duchenne e esperam ver resultados similares.

Fonte:http://www.isaude.net/pt-BR/noticia/30486/geral/coquetel-de-drogas-reduz-sintomas-de-tipo-comum-de-distrofia-muscular